Читать онлайн «Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина»

Оставляя за скобками настоящей ных популяций. В частности, наиболее продуктив- работы дискуссию о сущности, терминологических ный подход к анализу ассоциаций – полногеномный и смысловых различиях географического, этническо- поиск ассоциаций (GWAS) – требует выборок в сотни го и популяционного уровня организации генофонда, или тысячи индивидов и обязательной репликации в контексте персонифицированной медицины бу- ассоциаций на других популяциях. дем рассматривать эти термины как синонимичные Сопряженное развитие этнической генетики, гене- по сути – отражающие индивидуальные особенности тики распространенных болезней и концепций персо- человека вследствие его генетического происхожде- нифицированной медицины рождает несколько клю- ния. чевых вопросов, ответы на которые будут определять Общепризнано, что детальное понимание гене- содержание и темпы генетизации предиктивной ме- тической вариабельности в популяциях человека дицины: служит ключом к выявлению генетических основ - Насколько существенны межэтнические разли- распространенных заболеваний [15]. Подходы, на- чия в частотах болезней и частотах генов подвержен- правленные на выявление генетических взаимоот- ности к болезням? ношений между различными этническими группами - Каковы эволюционные механизмы формирова- и популяциями на основе исследования полиморф- ния различий в частотах генов болезней? ных генетических маркеров, применяются в по- - Влияет ли расовое, этническое или географиче- пуляционной и эволюционной генетике человека ское происхождение на вклад отдельных генетиче- с середины 1950-х годов. Первоначально в качестве ских вариантов в заболевание? генетических маркеров использовали белковый по- - В какой мере генетическая вариабельность отве- лиморфизм [16–18]. С развитием молекулярной ге- чает за различия в распространенности и исходах бо- нетики популяционные исследования были перео- лезней между расовыми и этническими группами? риентированы на различные классы ДНК-маркеров, - Есть ли необходимость в информации о расо- в первую очередь, – нерекомбинантные линии вой/этнической принадлежности для медицинских мтДНК и Y-хромосомы [19–21 и др. ]. Эти работы по- исследований? зволили сформировать представления об основных Дать представление о современном состоянии дел этапах расселения и этнической дивергенции совре- в попытках ответить на эти вопросы – задача настоя- менного человека и вылились в формирование от- щей статьи. дельного научного направления – этногенетики. Эт- ногенетика, по определению Балановской и Рычкова Структура генетического разнообразия [22], есть раздел популяционной генетики, в котором в популяциях человека «особое внимание уделяется этнической структуре Насколько популяции человека отличаются друг популяций, а целью является выяснение генетиче- от друга генетически?